9-летний Амир из г.Нальчика – юный спортсмен, программист, он занимается робототехникой, учится на «отлично» в школе, завоевывает медали и отличается на удивление волевым характером и целеустремленностью. Причем, с самого рождения. Казалось бы, это начало очень счастливой истории… Но в ней есть одно большое НО… У Амира тяжелое заболевание - мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия. Мерозин – это особый белок, который отвечает за поддержку каркаса мышц. Дефицит мерозина вызывает тяжелейшие последствия для организма.
Пока Амир был совсем маленький в его городе врачи, у которых нет опыта работы с такими сложными генетическими болезнями, долго не могли поставить ему диагноз. А Амир тем временем продолжал терять двигательные навыки. В 6 месяцев стали известны результаты генетического анализа, а вместе с ними горькая правда про редкое заболевание Амира. К счастью, удалось избежать дыхательной недостаточности и респираторных нарушений, но ходить сам Амир не может. Лечения от болезни Амира наука еще не нашла. Но реабилитация может замедлить проявления заболевания и помочь мальчику не потерять те навыки, которые у него есть, а еще не дать суставам и костной структуре деформироваться. Амир постоянно занимается, с огромной силой воли. И он не просто отвоевал у болезни сохранение достигнутых навыков, но и приобрел новые: научился сам сидеть, есть, играть, может заниматься спортом (Амир ходит в спортивную адаптивную школу и играет в бочче, которая развивает координацию и требует немалой силы и ловкости). Мама Амира поднимает двоих детей одна. Она не может оставить Амира одного, сопровождая его в школу и на все занятия. Ее письмо в фонд пронизано огромной любовью и гордостью за своего сына. И мы не могли пройти мимо и не откликнуться на ее зов о помощи. Этой маленькой, дружной и очень любящей семье нужна поддержка, чтобы Амир смог поехать на необходимую реабилитацию. Чтобы он не потерял надежду – что однажды он победит свою жестокую болезнь, ведь, наука не стоит на месте… И уже тестируются несколько видов терапии, которые могут в ближайшей перспективе помочь таким детям, как Амир. А до этого момента он обязательно будет бороться за каждое движение, за каждый шаг вперед. Давайте ему в этом поможем!

Читать историю Амира полностью