Ширинов Амир, 9 лет, г.Нальчик
Диагноз: мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия, паралитический сколиоз, сгибательные контрактуры в суставах нижних и верхних конечностей, двусторонний подвывих бедер, общее недоразвитие речи
Сбор: 174 000 руб.на оплату курса реабилитации в РЦ «Адели-Пенза»
Средства собраны! Сбор закрыт! Оставшаяся сумма оплачена за счет средств, поступивших на поддержку программы "Спасти жизнь"

9-летний Амир из г.Нальчика – юный спортсмен, программист, он занимается робототехникой, учится на «отлично» в школе, завоевывает медали и отличается на удивление волевым характером и целеустремленностью. Причем, с самого рождения. Казалось бы, это начало очень счастливой истории… Но в ней есть одно большое НО… У Амира тяжелое заболевание - мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия. Мерозин – это особый белок, который отвечает за поддержку каркаса мышц. Дефицит мерозина вызывает тяжелейшие последствия для организма.
Пока Амир был совсем маленький в его городе врачи, у которых нет опыта работы с такими сложными генетическими болезнями, долго не могли поставить ему диагноз. А Амир тем временем продолжал терять двигательные навыки. В 6 месяцев стали известны результаты генетического анализа, а вместе с ними горькая правда про редкое заболевание Амира. К счастью, удалось избежать дыхательной недостаточности и респираторных нарушений, но ходить сам Амир не может. Лечения от болезни Амира наука еще не нашла. Но реабилитация может замедлить проявления заболевания и помочь мальчику не потерять те навыки, которые у него есть, а еще не дать суставам и костной структуре деформироваться. Амир постоянно занимается, с огромной силой воли. И он не просто отвоевал у болезни сохранение достигнутых навыков, но и приобрел новые: научился сам сидеть, есть, играть, может заниматься спортом (Амир ходит в спортивную адаптивную школу и играет в бочче, которая развивает координацию и требует немалой силы и ловкости). Мама Амира поднимает двоих детей одна. Она не может оставить Амира одного, сопровождая его в школу и на все занятия. Ее письмо в фонд пронизано огромной любовью и гордостью за своего сына. И мы не могли пройти мимо и не откликнуться на ее зов о помощи. Этой маленькой, дружной и очень любящей семье нужна поддержка, чтобы Амир смог поехать на необходимую реабилитацию. Чтобы он не потерял надежду – что однажды он победит свою жестокую болезнь, ведь, наука не стоит на месте… И уже тестируются несколько видов терапии, которые могут в ближайшей перспективе помочь таким детям, как Амир. А до этого момента он обязательно будет бороться за каждое движение, за каждый шаг вперед. Давайте ему в этом поможем!

Из письма мамы:
Меня зовут Ширинова Лейла, моему сыну Ширинову Амиру Русланович, 14.11 2014 г. р., 8 лет. Он родился в г. Нальчик на 42-й неделе, от второй беременности. Родился в срок, доношенный. Амирчик был долгожданным ребенком, имя было подобрано старшим братом, что в переводе означает "правитель", а правитель не может быть слабым, что и на самом деле во многом определило его силу характера.
При рождении состояние ребёнка было удовлетворительным. Но врачей настораживало его слабое и малоподвижное состояние, правда, изначально они ссылались на то, что это является последствием тройного обвития пуповиной и гипоксического синдрома.
Но нас не оставляла тревога по поводу этой проблемы, мы проходили госпитализацию по месту жительства. Прошли в частном порядке практически всех неврологов в городе Нальчик. Но из-за небольшого опыта и практики работы с тяжёлыми детьми наши врачи предположили, что это парез. И это был наш основной диагноз.
Когда Амиру было 6 месяцев, мы поехали в Москву, прошли многочисленные исследования, консультации специалистов, а потом попали в НИИ педиатрии им.Пирогова, где Амиру был поставлен неутешительный диагноз - миопатия, без уточнения типа заболевания. Был взят генетический анализ, результат которого, скрестив пальцы, мы ждали полгода. И, к сожалению, страшный диагноз был подтверждён. Это так больно ударило по сердцу, жизнь разделилась на две половины, но ни на секунду я не опустила рук, а наоборот, это придало сили, чтобы двигаться дальше и сделать всё возможное и невозможное, чтобы помочь сыну. При нашем диагнозе интеллект остается полностью сохранным, но из-за мышечной слабости Амир не может ходить и передвигается на активной коляске.
С самого рождения мы проходили лечение у себя в городе. Выезжали в разные города России, в реабилитационные центры, было потрачено немало сил и средств, чтобы не потерять те остатки двигательной активности, которые у нас были. И, к счастью, всё не напрасно. Не только не потеряли, но и приобрели новые навыки! С каждой пройденной реабилитацией Амирчик становится крепче. Начиная от умения самостоятельно сидеть, не заваливаясь, есть самостоятельно, играть. И поэтому нельзя останавливаться! Об этом говорят и врачи!
Если говорить об общем состоянии ребёнка, то оно значительно улучшилось, что придает нам еще больше веры в будущее и желания идти вперёд и верить в лучшее. Это как маленькая победа в крупном сражении. В нашем случае – с жестокой и неумолимой болезнью.
Сейчас Амир ученик первого класса, он с удовольствием посещает уроки, ведёт социальный образ жизни, посещает кружки, гуляет с друзьями, любит читать познавательную литературу, рисовать, петь. Он очень сильный духом, целеустремленный, волевой и терпеливый ребёнок, он с большим желанием и усердием двигается с вперед нами вместе.
- "Вот когда я буду ходить ножками" – это фраза, которую наш Амир повторяет очень часто. Он верит и ждет, и мы вместе с ним. Наша болезнь жестока, но однажды и она будет побеждена! И это придает нам стимул в достижении поставленной цели. От которой нас отделяют постоянные огромные финансовые траты, которые необходимы для оплаты курсов реабилитации, позволяющих Амиру сохранить возможности движения. Наши силы абсолютно истощены. Поэтому мы обращаемся с просьбой к неравнодушным людям помочь нам оплатить курс реабилитации в ФОЦ «Адели-Пенза». В нашей семье есть ещё один ребёнок, а возможности работать у меня нет, так как за Амиром необходим постоянный уход, его нельзя оставить одного, надо отвести и привести со школы, помочь с уроками. Самостоятельно себя обслужить он, к сожалению, не в силах. Мы систематически стараемся проходить курсы лечения и результатом является положительная динамика, улучшаются навыки, появляется сила в мышцах. Амир учится на «отлично» в школе, занимается в спортивной адаптивной школе в команде по игре в бочче (которая очень хорошо развивает координацию), а еще с огромным желанием ходит на занятия по робототехнике и программированию. И во всём этом у него великолепные успехи. Ему никак нельзя потерять те достигнутые навыки, которые мы пытаемся все эти годы поддержать. И он хочет и будет идти вперед. Он знает, что обязательно сможет. Пожалуйста, помогите нам сделать еще один шаг к заветной мечте. Мечте однажды встать с инвалидной коляски!