Добрый вечер, друзья. Мы наконец получили результат по генетике. Ждали долго. Срок переносили. А мы - боялись, что нашли что-то сложное и неизлечимое. Но неизвестность - хуже всего... А благодаря вашей помощи, у нас есть возможность ее избежать. Врачи нашли в нашем анализе 2 мутации, поломки гена, которые могут влиять на состояние ребенка, а именно - на развитие речи (отсутствие ее) и на наши эпи-приступы. Далее, чтобы официально установить и зафиксировать в справке синдром, которым страдает Дима, необходимо сдать анализ Трио, т.е. родители и ребенок сдают кровь на конкретные мутации. Потом - нужно будет пройти консультацию у генетика. В общем все непросто. Но это уже реальные шаги к решению проблемы. Хоть какая-то ясность... Мы уже сходили к нашему врачу на местном уровне, она сама смогла только поверхностно прокомментировать наш анализ и сказать, в каком направлении дальше двигаться. Но это уже хорошо! До этого не было даже этого...
Сама наша врач - невролог-эпилептолог, и владеет знаниями только в рамках своего профессионального уровня, плюс немного может прокомментировать данные по генетике... Поэтому без расшифровки анализа профессионалом не обойтись. А таких врачей в России немного. Если выразить простыми словами, на данный момент в анализе найдена поломка, 2 гена с мутацией. Что и предполагалось ранее - причина нашего заболевания генетическая. Мы ещё записались на консультацию к другому врачу - дистанционно, может она нам ещё что подскажет. Будем собирать возможные мнения и рекомендации по лечению. Теперь есть реальная возможность подобрать лекарства для Димы и помочь ему. Спасибо вам все за это! Мы верим, что результаты анализов нам помогут победить болезнь - как минимум получить стойкую ремиссию! А пока, потихоньку готовимся к Новому году, не сдаемся, продолжаем заниматься... Не только двигательной реабилитацией, но и на фортепиано! (Дима с удовольствием и с успехом занимается!). И от всей души желаем вам всем счастья и здоровья!

История Димы