Здравствуйте, уважаемые сотрудники и друзья фонда! Извините за долгое молчание. Мы год с волнением и нетерпением ждали результаты генетических исследований из клиники Германии. К сожалению,  предположения нашего лечащего доктора подтвердились, у Маши редкое генетическое заболевание мышц. Немалиновая миопатия, дефект в гене  NEB. Патология характеризуется наличием в клетках в мышечной ткани нитевидных структур. Белок кодируемый этим геном- небулин. Как следствие слабость мышц, снижение мышечного тонуса, снижение/отсутствие рефлексов. У Маши слабость дыхательных и глотательных мышц проявилась в первые месяцы жизни. Врачом даны  рекомендации по поддерживающей терапии и реабилитации в клинике Jugendwerk Hegau Gailingen.
Тем не менее, мы верим в лучшее и ежедневно тренеруем Машу. Даем умеренные физические нагрузки, учимся ходить вдоль опоры. Наш папа установил поручень для ходьбы на всю стену. Маша с удовольствием вдоль него передвигается, доходит до окна и наблюдает за происходящим за окном. Ещё Маша  пишет прописи, собирает пазлы, учит слова на языке жестов! 
На днях ждем специалистов для прохождения ПМПК. После общения с Машей комиссия напишет программу обучения для Маши.
Спасибо за Вашу поддержку, друзья!
Всем добра и праздничного настроения!
 
История Маши http://fondpr.ru/children/506/Grebneva_Masha.html