Благотворительный фонд
помощи детям с тяжелыми заболеваниями.

Помоги ребенку.ру



Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний

7 Июня 2024

Минздрав обновил перечень орфанных заболеваний и включил в него еще 4 синдрома: синдром Миллера-Дикера; синдром Блоха-Сульцбергера; синдром Пфайффера; синдром Смит-Магенис.

Синдром Миллера-Дикера – это редкое нарушение развития, которое приводит к нарушению миграции нейронов. Его проявления - изменение формы лица, замедленный рост, патологии сердца, почек и ЖКТ.
Синдром Блоха-Сульцбергера характеризуется нарушением метаболизма меланина в коже, а также другими пороками развития. Болеют им девочки, поскольку для ребенка мужского пола он летален.
Синдром Пфайффера — это генетическое заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, в ряде случаев глухота, нарушение интеллекта и стоматологические дефекты.
Синдром Смит-Магенис обусловлен нарушением в хромосоме 17. Это генетическое заболевание, для которого характерны: наличие умственной отсталости, специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные пороки развития.

Полностью перечень представлен на сайте Минздрава.

Почему редкие болезни называют орфанными? В переводе с англ. яз. изначально это было сленговое обозначение редких болезней, т.к. фармкомпании не заинтересованы в разработке для них препаратов: невыгодно создавать лекарства для небольшого числа пациентов. Включение синдрома в перечень орфанных дает надежду пациентам на то, что средства на их диагностику и, возможно, терапию будут выделены на уровне федерального и регионального бюджетов.

Но чаще всего время играет против таких детей: им необходима срочная операция, поддерживающая терапия, диагностика. В нашем фонде детям с редкими болезнями помогает программа "Спасти жизнь".

Поддержать ее и детей может каждый из вас прямо сейчас:

ПОМОЧЬ

 


 

как помочь

контакты

     
   

Юридический адрес:
105082, г.Москва, ул. Большая Почтовая, д.55/59, стр.1.


Тел. +7 (495) 746-01-06

Тел. +7 (916) 954-55-13

Адрес эл. почты

По вопросам, связанными с детьми с ДЦП: info@fondpr.ru



подписка



им нужна помощь

Яндекс.Метрика