Макарчук Дашенька, 5 лет, г.Ишим, Тюменская область
Диагноз: микродупликация участка длинного плеча 2 хромосомы (редчайшая хромосомная патология), задержка психического развития, миотонический синдром, неуточненное поражение нервной системы, микроцефалия, системное недоразвитие речи тяжелой степени, белково-энергетическая недостаточность
Сбор: 101200 руб. на оплату курса речевой реабилитации в РЦ «Нейротори», г.Тюмень

Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)

У маленькой Даши Макарчук редчайшая хромосомная патология (микродупликация участка длинного плеча 2-й хромосомы). Она единственный ребенок в России с таким заболеванием. А в мире таких детей, как Даша, - всего 21 человек. И наука пока не знает, как их вылечить…
Дашина болезнь - это нарушение на уровне генов, которое влияет на развитие мозга и нервной системы. Болезнь проявляется в слабости мышц, нарушении речи, координации и интеллекта. Но самое тяжёлое – пока врачи могут лишь поддерживать состояние ребёнка, реагировать на симптомы.
Родители Даши долго не могли понять, что происходит: девочка отставала в развитии, не держала ложку, не говорила, плохо координировала движения. Ответ нашёлся лишь после генетического анализа. Теперь Дашу спасают только постоянные наблюдения у врачей и реабилитация.
Мама говорит, что каждая новая фраза – это победа. Раньше Даша произносила только слово «мама», теперь появились новые слова и звуки. Девочка старается, учится играть, любит слушать, как ей читают книжки, любит смотреть познавательные мультики, мечтает дружить с другими детьми в детском садике (она ходит в обычную группу, потому что специализированных садиков в ее городе, к сожалению, нет).
Сейчас Дашеньке очень нужно пройти курс речевой реабилитации в центре «Нейротори» (г. Тюмень). Здесь Даше помогают уже не первый год. И именно тут она добилась первых успехов. Это поможет Даше и дальше развивать речь и другие навыки, которых удалось добиться за годы занятий. Родители Даши продали все имущество, чтобы найти ответы на вопрос о том, что случилось с их дочкой и как ей помочь. И только их настойчивость помогла установить редкое заболевание. Ведь до этого Даше даже не рекомендовали реабилитацию, не давали инвалидность. Сейчас врачи наконец признали, что Даша серьезно больна. Но пока медицина ищет ответы и исследует редкую болезнь малышки, мы с вами можем подарить ей шанс жить, развиваться, двигаться, общаться с другими детьми. Пожалуйста, помогите Даше!

ПОМОЧЬ

Из письма мамы:

Меня зовут Яна, наша семья живет в г. Ишим Тюменской области. С супругом мы воспитываем двоих детей: сына Мишу 13 лет и дочку Дашу 5 лет.
Наша девочка родилась в пандемию 07.07.2020 г. на 36-й неделе. К тому моменту врачи уже сообщили мне, что развитие плода идет с задержкой. Малышка родилась весом 1700 гр., ее сразу же поместили в кювез в реанимации для выхаживания. При выписке из роддома нам было рекомендовано наблюдаться у узких специалистов. С 3-х месяцев врачи диагностировали у Дашеньки задержку в развитии, но каких-то рекомендаций по лечению или реабилитации не давали. Но я понимала, что нужно что-то делать, чтобы помочь ребенку. Нельзя сидеть, опустив руки. Я много изучала различной информации о болезнях данной сферы, читала истории и опыт других родителей.
Когда дочке был 1 годик, я обратилась в платный реабилитационный центр на Алтае (ведь бесплатно нам ничего не было положено), где невролог впервые рекомендовал дочке медикаментозное лечение и реабилитацию. В этом же центре и прошел наш первый курс реабилитации. И сразу появились изменения и сдвиги в лучшую сторону. Я поняла, что нужно обязательно продолжать. Нельзя останавливаться.
Немного позже я узнала о нейропсихологическом центре "Нейротори" в г. Тюмени, специалисты которого летом 2023 г. по итогам консультации диагностировали у Даши задержку речевого и психического развития, сенсомоторную алалию. В этом центре дочка реабилитируется с 2023 г. Все занятия мы оплачивали за свой счет, насколько нам позволяло наше финансовое положение, продали всё свое имущество, лишь бы помочь ребенку. Сейчас нам больше продать уже нечего, а продолжать занятия нужно постоянно. Дочке нужны ежедневные занятия логопеда-деффектолога и нейропсихолога. Так как специализированных групп по задержке развития в детском саду нашего города, к сожалению, нет.
В конце 2023 г., после того, как я настояла, Даше наконец оформили инвалидность. Невролог из детской поликлиники рекомендовал прохождение психо- и логокоррекции. Также дочка наблюдается у платного невролога в клинике "Доктор Арбитайло" в Тюмени, который назначил пройти курс лечения медицинскими препаратами, которые приходится приобретать за свой счет.
С каждым годом в наших диагнозах появлялось все больше медицинских терминов: поражение ЦНС, резидуальная церебральная органическая недостаточность (неуточненной природы), микроцефалия, системное недоразвитие речи тяжелой степени, задержка психического развития, синдром дефицита внимания, сенсомоторная алалия, белково-энергетическая недостаточность, миотонический синдром Но главный вопрос оставался без ответа: почему все это случилось с нашей дочкой и в чем причина?
Весной этого года врач-генетик поставил в этом вопросе точку: у Дашеньки была выявлена редчайшая хромосомная патология: микродупликация участка длинного плеча 2 хромосомы. В России мы первые с таким диагнозом, а по всему земному шару насчитывается только 21 ребенок с такой патологией. Мы обращались в зарубежные клиники, пытались найти информацию об опыте лечения, но ответы были неутешительные: полностью или частично вылечить эту патологию невозможно. Можно и нужно лишь помогать развиваться девочке. Также нужно проводить симптоматическое лечение: постоянно наблюдаться у педиатра, невролога, логопеда-дефектолога, нейропсихолога и поддерживать Дашу в том, чтобы она заговорила и начала развитие.
Вот уже три года мы занимаемся реабилитацией и видим прогресс у Даши и очень просим вас нам помочь, чтобы дочка могла продолжать регулярные занятия. Сейчас Дашенька, кроме слова "мама", произносит и другие звуки, слова… А когда-то мы даже мечтать об этом не могли! Боялись… И теперь, как каждому родителю нам очень хочется, что бы наш ребенок заговорил. Я вижу, что и самой Дашеньке этого очень хочется. Она хочет играть и общаться с другими детьми. Но пока это получается с трудом…
Сейчас Дашенька ходит в обычный детский сад, в общую группу. Сама она не кушает, не может держать ложку, у нее сильный тонус рук и ног. Раньше она почти не слезала у меня с рук, буквально боялась оторваться от меня, но теперь научилась играть самостоятельно. Катается с большим удовольствием на машинке-каталке, учится кататься на велосипеде, любит слушать и смотреть книжки и познавательные мультфильмы.
Мне пришлось уволиться с работы, чтобы полностью посвящать время дочери, т.к. несмотря на то, что Даша ходит в детский садик, она полностью не самостоятельна. Кроме того, нам надо посещать реабилитационные занятия, а их ставят каждый день в разное время. Дашин папа работает инженером. И его зарплаты с пособием по инвалидности и уходу за ребенком нам едва хватает на то, чтобы обеспечить ежемесячные нужды семьи из 4 человек – питание и жизнь. А цены на реабилитацию растут с каждым днем. И болезнь Даши без реабилитации и лечения будет прогрессировать. И мы очень просим вашей поддержки! Помогите спасти нашу девочку, помогите ей развиваться и жить, как другие дети!