Дёмина Полина, 5 лет, г. Москва
Диагноз: синдром Луи-Бар (атаксия–телеангиэктазия)
Сбор: 218400 руб. на оплату курса реабилитации в РЦ «Радость», г.Москва
Средства собраны! Сбор закрыт! Если не будет ваших возражений, собранная сверх сумма будет направлена на помощь другим детям

Эта маленькая девочка не знает, что она неизлечимо и тяжело больна. Полине всего 5 лет. Она ходит в детский сад, любит рисовать и мечтает танцевать, как её подружки. Только мама и папа рядом знают, что каждый её шаг даётся невероятным трудом. Ни на минуту ее нельзя оставить одну.
У Поли редкое генетическое заболевание – синдром Луи-Бар (атаксия–телеангиэктазия). Оно нарушает координацию движений, вызывает постоянные падения и неконтролируемые движения, разрушает сосуды. И самое страшное – у детей с этим синдромом очень высок риск онкологических заболеваний. Лечения не существует. Пока… Но это не значит, что Полине невозможно помочь.
Есть поддерживающая лекарственная терапия. И Полина каждый месяц проходит курс. Она постоянно под наблюдением врачей. А еще - регулярная реабилитация помогает поддерживать работу организма, замедлять потерю двигательных функций и продлевать возможность самостоятельного хождения. Для Поли это значит – оставаться активной, играть с детьми, чувствовать себя частью жизни вокруг.
Сегодня Полине необходим новый курс реабилитации в московском центре «Радость». Но его стоимость для семьи, которая ежедневно борется за здоровье дочери, которая годами искала диагноз, способы терапии - эта сумма неподъёмна. И вместе с маленькой Полиной они просят о помощи каждого из вас.
Давайте вместе поддержим Полину! Пусть в ее жизни будет надежда, будет больше радости и улыбок, больше счастливого детства – без страха упасть, потерять возможность ходить. Ей, маленькой, хрупкой девочке, приходится отвоевывать каждый день у жестокой болезни. Помочь ей – в наших с вами силах!

Из письма мамы:
Здравствуйте, меня зовут Оксана! Моей дочке Полине 5 лет и у нее редкое генетическое прогрессирующее заболевание «атаксия – телеангиэктазия» (синдром Луи-Бар).
Полина была долгожданным, вторым ребенком в нашей семье, более 5 лет мы предпринимали попытки забеременеть, но никак не получалось. И наконец я узнала, что беременна! Моей радости не было предела. Беременность проходила спокойно (ранее с сыном у меня тоже не было никаких осложнений во время беременности – только очень тяжелые роды).
И вот 7 января 2020 года, в солнечный зимний праздничный день, у нас родилась Полина, абсолютно доношенная и здоровая девочка. Родилась путем кесарева сечения - в связи с отсутствием родовой деятельности, плюс с учетом первых очень сложных и тяжелых родов. На момент первых родов мне было 24 года, а не как с дочкой – 38 лет.
После родов все тоже было хорошо. Полина развивалась и росла обычным ребенком: ни у нас, ни у врачей не было ни единой мысли, что с ребенком что-то не так! В два месяца, когда мы готовились ставить прививку АКДС, нам необходимо было сдать анализы, вот тогда-то и прозвучал первый звоночек, что что-то не так. Были очень завышены, в 2-3 раза, показатели крови, а лейкоциты, наоборот, были с показателем в 2-2,5 единицы. Нас направили к гематологу в Морозовскую больницу, где мы состояли на учете и раз в месяц контролировали показатели крови, при этом Полине взяли анализы просто на миллион показателей: всяких вирусов и т.д. Но везде было всё чисто! Но нам дали медотвод от прививок. Помимо показателей крови, нас ничего не тревожило.
Полина росла и развивалась не просто по норме, а даже немного опережая других детей, в 1 месяц держала голову, в 3,5 месяца уже переворачивалась, в 7 месяцев встала в кроватке и потом постоянно везде вставала, где видела опору, подползала и вставала. В 8 месяцев начала активно передвигаться у опоры, мы тогда подумали, что она рано пойдет. У нас ранее сын в 9,5 месяцев начал ходить, так что мы думали, что с дочкой будет также. Но шли месяцы, а она так и ползала, причем, очень быстро и на четвереньках, и также передвигалась, держась у опоры. Но вставать на ноги и ходить – никак…. В годик, когда был плановый осмотр у врачей, я пожаловалась неврологу в поликлинике, что странно, что ребенок уже 4 месяца подряд никак не может оторваться от опоры. Рассказала, что сын у меня пошел рано, на что услышала ответ: «Мама, вы что накручиваете себя? Любой здоровый ребенок должен пойти до 18 месяцев!!! Вот когда пойдет, и если будут вопросы, тогда и приходите!».
Я не успокоилась, мы сходиил к нескольким неврологам на консультацию, в том числе по рекомендации, и все, как один, повторяли одно и тоже: девочка асболютно здорова, что вы мама нервничаете?
Конечно, мы не сдавались, начали курс массажа и физиотерапии, в итоге Полина оторвалась от опоры в 1 год и 4 месяца, и начала в развалочку, с периодическими пошатываниями, ходить самостятельно – мы обрадовались и выдохнули!
Но как же мы ошибались!...
Прошло два месяца ее самостоятельной ходьбы. Дочка уже ходила увереннее, но все равно ее пошатывало из стороны в сторону, она падала. Нам говорили – ну расходится, еще рано судить, она маленькая совсем….
И вот однажды мы гуляли в парке с сестрой, и, глядя на Полину, она мне сказала: ты знаешь, я тут у одной знакомой в соцсетях увидела , что у нее дочка, ваша ровесница, тоже плохо ходила к полутора годам, и она обратилась к неврологу (даже контакты оставила на странице), им назначили МРТ и кучу всего, и выяснилось, что у девочки опухоль на мозжечке, и ее срочно взяли на операцию! Ты бы тоже съездила к этому же неврологу, может, она что-то подскажет, почему Полина так плохо ходит до сих пор, шатается, падает на ровном месте…?
С тех пор я перестала спать ночами, накручивала себя и записалась на ближайшую дату к рекомендованному неврологу. С тех пор начались поиски диагноза, которые длились ровно до трех лет. Мы ходили от врача к врачу, нам назначали тысячи обследованией, начиная с МРТ, нейромиографии, УЗИДГ сосудов шеи и головы, заканчивая генетическими анализами на определенные заболевания, в том числе даже на СМА. А пока все это сдавали, я ждала результатов (а все они готовятся долго), и места себе не находила! Но никто не предлагал проверить генетику именно в том направлении, где надо было действительно искать, с учетом всех проявлений у дочки…
Врачи никак не могли решить, куда же нас отнести по всему перечню болезней… Все когнитивные функции и развитие были в норме. Посмотришь на дочку - она разговаривает, играет, интересуется всем, у же к двум годам знала все фигуры, цвета, животных и много много всего, хотя в садик мы не ходили. И вообще сад был под вопросом – сплошные врачи…
В итоге в 2,5 года мы каким-то чудом попали к неврологу, она же зав. отделением реабилитации в НИКИ детства г.Москвы, - попали уже с толстой папкой исследований и без диагноза. И она, посмотрев все наши документы, анализы, обследования и ребенка, твердо и четко произнесла – у вашего ребенка ДЦП! Оформляйтесь к нам на реабилитацию, чем раньше начнете, тем больше шансов на то, что к школе у вас вобще не останется внешне никаких признаков! Справку для оформления инвалидности я вам дам.
Вот так мы вышли от нее. С диагнозом и напутствиями… И с грядущей инвалидностью, но все же надеждой… Я всю дорогу до дома молчала и рыдала, не понимала, как у нас может быть ДЦП, если не было ни в беременность проблем, ни в родах – НИКАКИХ! У меня в 24 года с сыном во время беременности чего только не было, но в итоге он здоров! А с дочкой даже намека на проблемы не было!
В итоге в годик мы оформили инвалидность. Начали ребалитации от государства в НИКИ детства. Но по ОМС все дети на потоке, и у нас за три курса по три недели особо не наметилось никаких изменений, даже малюсеньких. А дочка тем временем росла и развивалась, бегала, как могла, по дорожкам и по горкам, по всем детским площадкам, общалась с детьми, как обычный ребенок. Ну никак она не была похожа на ребенка с ДЦП. А вот шатать ее продолжало…
Под конец 2022 года, когда сняли почти все ограничения по Ковиду, мы попали в НИИ педиатрии имени Вельтищева к неврологу, и она, изучив все наши документы и проведя доскональный осмотр ребенка, сказала: « Мама, у вас 1000% не ДЦП! Вам нужно к генетику и, скорее всего, сделать полное секвенирование генома, потому что я подозреваю что у вас прогрессирующее нейродегенеративное генетическое заболевание!».
И вот тогда мой мир рухнул во второй раз! В тот момент я думала, что лучше бы ДЦП в той легкой форме, как нам поставили. Мы бы знали, как с ним бороться и продолжали заниматься.
Анализ оказался очень дорогостоящим. Но общими усилиями, со всеми родственниками, мы собрали 100 тысяч рублей. Надо было спасать ребенка и узнать, что с ним наконец! И вот мы сдали анализ, а результатов надо было ждать 5 долгих месяцев! А когда он пришел мне на почту, там были какие то буквы и символы и коды на английском. Я сразу же начала искать их в поисковых системах, копать информацию, и когда нашла – сердце просто обливалось кровью. Как, почему, откуда? Оказалось, что у Полины генетическая патология – очень редкое заболевание - аттаксия – телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). Он встречается у 1 из 100 тысяч новорожденных.
Для болезни характерны прогрессирующая атаксия (нарушение согласованности движений) и двигательная апраксия (нарушение целенаправленных движений), нарушение кровообращения и расширение кровеносных сосудов. Атаксия обычно развивается в возрасте 1 года, начинается атрофия (истощение, потеря жизнеспособности) мозжечка, которая активнее проявляется в 2–3 года и прогрессирует в течение жизни. А простыми словами, это тяжелое прогрессирующее заболевание. Лечения нет. Тяжелая инвалидность. Очень высокий риск возникновения заболеваний крови, онкологических, аутоимунных заболеваний, быстрое старение кожи, нарушение координации, двигательных функций, которое усиливается с возрастом. Болезнь характеризуется поражением центральной нервной системы и иммунодефицитом. Любая инфекция может быть смертельно опасной…
Мы искренне верим, что однажды наука научится лечить эту болезнь, а пока…
Для детей с таким заболеванием очень важно не только постоянно наблюдать все симптомы, но и продлить самостоятельное хождение, хотя оно с возрастом ухудшается. У нашей дочки буквально два месяца назад начались сильные гиперкинезы, сейчас подбираем терапию с неврологом, чтобы компенсировать эти неконтролируемые скручивания тела. Но терапия - это всего лишь часть комплексного подхода, чтобы продлить дочке детсво на своих ножках. Обязательной является комплексная и интенсивная реабилитация! Которую приходится проходить на платной основе, чтобы к дочке был индивидуальный подход.
Весной 2025 года мы начали ходить в детский сад на два часа, Полина очень любит играть там с детьми. Я вышла на работу, чтобы зарабатывать на жизнь и лечение дочки, а папа неотлучно находится с ней рядом – в том числе в садике, в раздевалке, рядышком, помогать во всем. Совсем недавно нам наконец выделили для занятий тьютера, но во всех других случаях Полину пока никак нельзя отставить одну. На мужа пришлось оформить и все социальные выплаты, это чуть больше, чем на меня – с моей пропиской в Московской области. Но мы все равно выбиваемся из сил. С заболеванием дочки на лечение, постоянные обследования уходит очень много сил и средств. А ведь в семье еще сын, он студент дневного бюджетного отделения колледжа информационных технологий. В выходные он подрабатывает, видит, как нам тяжело, и не хватает денег, а ему так хочется погулять со сверстниками, отдохнуть после занятий. У нас множество кредитов, которые приходилось брать на реабилитацию Полины, чтобы хоть как-то продлить для нее возможность двигаться, ходить…
И вот подошло время очередного курса, но средств и возможностей пройти его у нас абсолютно нет. Я начала писать в фонды помощи детям с тяжелыми генетическими заболеваниями, но нигде не получила отклика. И уже потеряла надежду. Пока не откликнулся ваш фонд! Пожалуйста, очень прошу помочь нам! Мы просто в отчаянии, что не можем помочь дочке, что она тает у нас на глазах, теряя возможности двигаться, продолжать ходить, что мы – родители, не можем ей в этом помочь. Помогите нашей Полиночке продолжать жить! Ей всего 5 лет. И она еще не понимает, что тяжело и неизлечимо больна. Она очень хочет быть, как все дети!