Варий Алена

Варий Алёна, 2 года 10 месяцев, дер.Новое Девяткино, Ленинградская область
Диагноз: нарушение обмена пирувата и глюконеогенеза (дефицит пируватдегидрогеназы – генетическая мутация, когда организм не может перерабатывать углеводы, в результате чего происходит постоянная интоксикация), микроцефалия тяжелой степени, задержка моторного и речевого развития, спастический левосторонний гемипарез
Сбор: 183800 руб. на оплату курса реабилитации в РЦ «Родник»
Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)
Таких, как Алена – всего 20 человек в России. Но об этом мама малышки узнала не сразу… Алена родилась здоровой. Вот только прошел месяц, второй, а крошка не росла, почти не ела, не прибавляла в весе. Как будто замерла, как заколдованная… Обследования привели к неутешительным результатам: у Алены нашли кисты, повреждения мозга, эпи-активность. На вопрос о причинах и перспективах развития врач в областной больнице только пожала плечами: «Видимо, что-то пошло не так…». Вот и весь ответ. К 7 месяцам малышка с трудом, но все-таки набрала 2 кг веса и 10 см роста, стала немного интересоваться игрушками, пытаться переворачиваться. Мама Алены носила ее на массаж и в бассейн, и пыталась найти ответы у неврологов. Но ответов не было. На очередном приеме на ее вопрос, когда прийти в следующий раз, врач произнес: «Можете больше вообще не приходить. У Вас же есть второй здоровый ребенок, вот им и занимайтесь». Аленку просто предлагали вычеркнуть из жизни. «После этих жестоких слов я рыдала несколько дней, - рассказывает мама девочки. – А когда слез уже не осталось, я решила, что мы не сдадимся!». Целый год родители Алены обходили одного врача за другим. Но врачи ничего не находили, лишь советовали кормить больше кашей. Прошел год, и причина наконец нашлась. После генетического анализа. Оказалось, что у Аленки редкое заболевание, которое вызывает все симптомы – дефицит пируватдегидрогеназы. Организм не может перерабатывать углеводы, они травят все органы и убивают мозг. Нашли родители и врачей, которые имели опыт работы с этой болезнью. Алене назначили специальную диету, лечебную смесь для питания. И произошло чудо: девочка стала активной, улыбчивой, начала развиваться, у нее пропала эпи-активность, анализы крови пришли в норму, а эффективность реабилитаций возросла в разы! Конечно, повреждения мозга вылечить полностью не получится, но, по мнению врачей, убрав главный «разрушающий» фактор, при регулярных занятиях, мозг сможет скомпенсировать повреждения. Ведь Аленушка еще малышка, резервы у организма огромные. Сейчас ей 2 года и 10 месяцев. Она встала на ножки и сделала свои самостоятельные шаги! Но пока еще постоянно падает. И психическое развитие отстает от нормы. Поэтому ей очень нужна интенсивная реабилитация. «Я очень прошу неравнодушных людей помочь нашей Аленушке продолжить свои реабилитационные занятия, не дать ей остановиться на середине пути, – написала в фонд мама малышки. - Мы не можем просто вычеркнуть нашего ребенка из жизни и забыть о нем, как посоветовали нам врачи, мы будем продолжать бороться за нашу Аленушку! Пожалуйста, помогите нам в этом!».
Из письма мамы:
Аленушка родилась доношенным и здоровым ребенком, вопросы стали появляться после первого месяца жизни, потому что вес почти не прибавился, рост +1 см, обхват головы тоже не увеличился… Она ела и спала, просыпалась, немного кушала и снова спать, не кричала, не капризничала… В три месяца развитие оставалось на том же уровне, что и в 1 месяц. Рост, вес прибавился незначительно. После обследования в Областной больнице результаты были неутешительными – поврежден мозг, кисты, последствия кровоизлияний. На вопрос о причинах и перспективах в развитии невролог просто пожала плечами – «Видимо в беременность что-то пошло не так». Вот и все – никаких ответов, никаких рекомендаций.
Из-за выявленной эпи-активности на ЭЭГ почти всю реабилитацию Алене сразу запретили, остался только легкий массаж и бассейн. К 7 месяцам Аленка набрала только 2 кило веса и 10 см роста, но потихоньку стала рассматривать игрушки и пытаться перевернуться на живот через одну сторону, а вот голову все также удерживала плохо. После очередного приема у невролога я спросила, когда нам прийти в следующий раз? На что он ответил – можете больше вообще не приходить, в год оформим инвалидность и все…, у вас же уже есть второй здоровый ребенок, вот им и занимайтесь! Это был удар… От врачей я такого не ожидала. Ведь они же давали клятву Гиппократа, они учились, чтобы спасать человеческие жизни! А тут – забудьте и не приходите. Эти беспощадные слова вывели меня из строя на несколько дней. Когда слезы высохли, наступило время решать вопрос – оставить все как есть, поверить врачам, что ей не помочь, или продолжать бороться за нашу дочку…
Мы выбрали второе. А что еще могут выбрать родители???
Весь год мы обходили врачей, одного за другим, и бесконечно сдавали анализы на все на свете. Если что-то пошло не так, значит, должна быть какая-то причина! Эндокринолог, гастроэнтеролог, гематолог, генетик – существенных проблем никто не нашел. Советы были из разряда обычных для маленьких детей: побольше кормить кашей и заниматься. Генетики посоветовали сдать секвенирование генома, но по ОМС такие анализы в нашем регионе не проводятся, а по тем, что они смогли взять – проблем не было. Но мы не остановились и все-таки сделали секвенирование. Этот анализ был последней точкой в череде бесконечной сдачи крови на все на свете. И он дал результат!
Оказалось, что у нашей Аленки редкое генетическое заболевание, которое вызывает все ее симптомы – дефицит пируватдегидрогеназы. При этом заболевании ее организм не может перерабатывать углеводы, они травят ее организм и убивают мозг. Т.к. заболевание достаточно редкое: в России около 20 таких детей, врача, который бы занимался такими болезнями, найти была та еще проблема…. Волей случая мы попали в Центр Алмазова в Санкт-Петербурге. У них есть опыт работы с подобными заболеваниями. После обследования, что бы скомпенсировать влияние генетики на организм, была назначена низкоуглеводная высокожировая диета, специальная детская смесь. Результаты не заставили себя долго ждать – дочка стала активной, улыбчивой, эффективность реабилитаций выросла в разы! С ЭЭГ пропала эпи-активность, анализы крови по биохимии пришли в норму. Для нас это было настоящим чудом! Конечно, повреждения мозга вылечить не получится, но есть надежда, что убрав главный «разрушающий» фактор, при регулярных занятиях, мозг сможет скомпенсировать свои повреждения. Ведь Аленушка еще совсем малышка, резервы у организма огромные!
На данный момент Аленка занимается со специалистом по ЛФК в центре для детей ДЦП, с логопедом-дефектологом, нейропсихологом. Сейчас ей 2 года и 10 месяцев и нам есть чем поделиться – она встала на ноги и может самостоятельно ходить! Ее первые самостоятельные шаги – был самый счастливый момент в жизни! Она узнает домочадцев, откликается на имя, играет с игрушками, разбирает ящики с вещами, понемножку хулиганит и проказничает – как все маленькие дети, познающие мир. И какое же это счастье! Не выразить словами!
Пока удалось дотянуть ее развитие до уровня 1 года. По ходьбе тоже еще очень много вопросов – хоть она и ходит без поддержки, но равновесие держать совсем не может, падает через каждые 3 шага. Тонус в ногах не дает присаживаться на корточки. Прыжки, лестница, перешагивание препятствий – об этом пока даже речи не идет. Но в перспективе все может получиться, главное – продолжать специальную диету и реабилитацию. Психическое развитие Аленки тоже очень отстаёт от нормы, но нейропсихолог с дефектологом ее очень хвалят. Прогресс есть и он продолжается!
Аленка хорошо откликается на реабилитацию, старается. Но процедуры, лекарства, специальное питание и занятия специалистов выходят очень дорого. Не говоря о том, сколько средств мы направили на многочисленных врачей и анализы, чтобы выяснить причину заболевания Алены. Финансы нашей семьи совсем истощены. В семье работает только один муж, а у Аленки есть еще старшая сестренка, ей 5 лет. Мне о выходе на работу пока можно только мечтать – Алене нужен постоянный присмотр и занятия, одну ее не оставишь в садике… Поэтому я нахожусь с ней дома, где мы продолжаем постоянно заниматься.
Я очень прошу неравнодушных людей помочь нашей Аленушке продолжить свои реабилитационные занятия, не дать ей остановиться на середине пути. Мы не можем просто вычеркнуть нашего ребенка из жизни и забыть о нем, как посоветовали нам врачи, мы будем продолжать бороться за нашу Аленушку! Пожалуйста, помогите нам в этом!
Новости:
Таких, как Алена – всего 20 человек в России. Но об этом мама малышки узнала не сразу… Алена родилась здоровой. Но прошел месяц, второй, а крошка не росла, почти не ела, не прибавляла в весе. Замерла, как заколдованная… Обследования привели к неутешительным результатам: у Алены нашли кисты, повреждения мозга, эпи-активность. На вопрос о причинах врач в больнице только пожала плечами: «Видимо, что-то пошло не так…». К 7 месяцам малышка с трудом набрала 2 кг веса и 10 см роста, стала интересоваться игрушками, пытаться переворачиваться. Мама Алены носила ее на массаж, в бассейн, и пыталась найти ответы у неврологов. Но ответов не было. На очередном приеме на ее вопрос, когда прийти в следующий раз, врач произнес: «Можете больше вообще не приходить. У Вас же есть второй здоровый ребенок, вот им и занимайтесь». Аленку просто предлагали вычеркнуть из жизни. «После этих жестоких слов я рыдала несколько дней, - рассказывает мама девочки. – А когда слез уже не осталось, я решила, что мы не сдадимся!». Целый год родители Алены обходили одного врача за другим. Но врачи ничего не находили, лишь советовали кормить больше кашей. Прошел год, и причина нашлась. После генетического анализа. Оказалось, что у Аленки редкое заболевание, которое вызывает все симптомы – дефицит пируватдегидрогеназы. Организм не может перерабатывать углеводы, они травят все органы и убивают мозг. Нашли родители и врачей, которые имели опыт работы с этой болезнью. Алене назначили специальную диету и смесь. И произошло чудо: девочка стала активной, улыбчивой, начала развиваться, у нее пропала эпи-активность, анализы крови пришли в норму, а эффективность реабилитаций возросла в разы! По мнению врачей, убрав главный «разрушающий» фактор, при регулярных занятиях, мозг сможет скомпенсировать повреждения. Ведь Аленушка еще малышка, резервы у организма огромные. Сейчас ей 2 года и 10 месяцев. Она встала на ножки и сделала свои первые шаги! Но пока еще постоянно падает. И психическое развитие отстает от нормы. Поэтому ей очень нужна интенсивная реабилитация. «Я очень прошу помочь нашей Аленушке, не дать ей остановиться на середине пути, – написала в фонд мама малышки. - Мы не можем просто вычеркнуть нашего ребенка из жизни, мы будем продолжать бороться за нашу Аленушку! Пожалуйста, помогите нам в этом!».
НУЖНО СОБРАТЬ: 143 775 рублей
Читать историю Алены полностью
как помочь
контакты








Юридический адрес:
105082, г.Москва, ул. Большая Почтовая, д.55/59, стр.1.
Тел. +7 (495) 746-01-06
Тел. +7 (916) 954-55-13
По вопросам, связанными с детьми с ДЦП: info@fondpr.ru
подписка




пожертвования
Варий Алена
2 года 10 месяцев, дер.Новое Девяткино, Ленинградская областьнарушение обмена пирувата и глюконеогенеза, задержка моторного и речевого развития
Необходимо собрать: 183 800.00 руб.
Cобрано: 60 468.16 руб.
Осталось собрать: 123 331.84 руб.
Срок: 23 Февраля
№ | жертвователь | дата | сумма |
---|---|---|---|
1 | Полтавская И.С. Т-Банк |
11.01.2025 | 100.00 руб. |
2 | Боков М.А. Т-Банк |
11.01.2025 | 100.00 руб. |
3 | Кувалдина М. (Банковский перевод через СберБанк) |
13.01.2025 | 200.00 руб. |
4 | Мазгаров А.Г. Т-Банк |
22.01.2025 | 184.00 руб. |
5 | Пугач А.С. Т-Банк |
23.01.2025 | 200.00 руб. |
6 | Швед И.В. (Банковский перевод через СберБанк) |
23.01.2025 | 300.00 руб. |
7 | Гафарова Л.Р. Т-Банк |
23.01.2025 | 300.00 руб. |
8 | Поляков И.О. Т-Банк |
23.01.2025 | 300.00 руб. |
9 | Зайцева В.А. Т-Банк |
24.01.2025 | 1 000.00 руб. |
10 | Райхерт М.М. Т-Банк |
24.01.2025 | 2 000.00 руб. |
11 | Илюшин И.И. Т-Банк |
25.01.2025 | 100.00 руб. |
12 | Доскалиева Д.М. Т-Банк |
25.01.2025 | 100.00 руб. |
13 | Рахманкулов А.Р. Т-Банк |
25.01.2025 | 100.00 руб. |
14 | Бурганова Л.Ф. Т-Банк |
25.01.2025 | 141.00 руб. |
15 | Смоян А.Н. Т-Банк |
25.01.2025 | 500.00 руб. |
16 | Габитова Л.И. Т-Банк |
25.01.2025 | 500.00 руб. |
17 | Сараев Л.В. Т-Банк |
25.01.2025 | 500.00 руб. |
18 | Милюкова Е.В. Т-Банк |
26.01.2025 | 500.00 руб. |
19 | Ташнов О.А. Т-Банк |
26.01.2025 | 1 000.00 руб. |
20 | Джелялов А.Р. Т-Банк |
27.01.2025 | 500.00 руб. |
21 | Кисловец Ольга Эдуардовна Uniteller |
29.01.2025 | 500.00 руб. |
22 | ПРОЕКТ "БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ НОМЕР 3434" Mixplat |
29.01.2025 | 3 000.00 руб. |
23 | ПРОЕКТ "БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ НОМЕР 3434" Mixplat |
29.01.2025 | 5 000.00 руб. |
24 | Чуприна К.Ю. Т-Банк |
29.01.2025 | 500.00 руб. |
25 | Обвинцева Т.В. Т-Банк |
29.01.2025 | 500.00 руб. |
26 | Голосниченко Е.А. Uniteller |
03.02.2025 | 500.00 руб. |
27 | Карпов И.В. Т-Банк |
03.02.2025 | 100.00 руб. |
28 | Попкова М.С. Т-Банк |
03.02.2025 | 200.00 руб. |
29 | Кисловец Ольга Эдуардовна Uniteller |
04.02.2025 | 12 000.00 руб. |
30 | Илья Uniteller |
05.02.2025 | 6 000.00 руб. |
31 | Молочникова Светлана Анатольевна Uniteller |
05.02.2025 | 3 000.00 руб. |
32 | Низамова Р.Ф. (Банковский перевод через СберБанк) |
04.02.2025 | 207.00 руб. |
33 | Молочникова Елена Анатольевна Uniteller |
06.02.2025 | 1 000.00 руб. |
34 | Воронина Е.М. Т-Банк |
06.02.2025 | 186.00 руб. |
35 | Горб И.С. Т-Банк |
07.02.2025 | 1 500.00 руб. |
36 | Луценко А.С. Т-Банк |
08.02.2025 | 100.00 руб. |
37 | Чижмак А.С. Т-Банк |
08.02.2025 | 1 000.00 руб. |
38 | Полтавская И.С. Т-Банк |
09.02.2025 | 100.00 руб. |
39 | Шелухин Е.А. Т-Банк |
09.02.2025 | 950.16 руб. |
40 | Дрокина Т.А. (Банковский перевод через СберБанк) |
10.02.2025 | 1 000.00 руб. |
41 | Джангулова Ирина Uniteller |
12.02.2025 | 10 000.00 руб. |
42 | Вельмискин Николай Uniteller |
12.02.2025 | 200.00 руб. |
43 | Солдатов А.О. Т-Банк |
12.02.2025 | 200.00 руб. |
44 | Кисловец Ольга Эдуардовна Uniteller |
14.02.2025 | 5 000.00 руб. |