Шарипова Самина, 3 года 9 месяцев, г.Альметьевск, Республика Татарстан
Диагноз: синдром Пьера Робена, церебральная ишемия, мышечная дистония, задержка психоречевого развития, двусторонняя тугоухость (состояние после шунтирования)
Сбор: 185000 рублей на оплату курса реабилитации в РЦ «Доктрина» (г.Санкт-Петербург)

Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)

Глядя на улыбающуюся 3-летнюю Самину, рассматривающую мир вокруг пытливыми глазами-бусинками, невозможно поверить, что малышка родилась на свет с редким челюстно-лицевым пороком – синдромом Пьера Робена. Эта патология встречается у 1 новорожденного из 30 тысяч детей. У ребенка не до конца развивается нижняя челюсть, появляется расщелина в небе, западает язык. В результате – в любой момент он может задохнуться при приеме пищи или от удушья во сне. Вот и Самина время от времени переставала дышать… Дыхание восстанавливалось само, но смотреть на это отчаявшейся маме было очень страшно. И как помочь дочке – было непонятно. К тому же у Самины выявили порок развития сердца и мышечную дистонию. И выписали из роддома под наблюдение специалистов. Впереди ее ждала сложная операция в Москве. 2023 год стал настоящим испытанием для девочки: реконструктивная операция при небно-глоточной недостаточности в НПЦ им В.Ф. Войно-Ясенецкого, потом наблюдение у врачей и новые удары: у ребенка тугоухость, задержка психоречевого развития, значит понадобится еще и шунтирование барабанных перепонок. А после него случилось осложнение, шунты выпали… И снова операция.
Сейчас Самина активно растет, двигательная активность у нее в норме, дышит после операции она тоже хорошо, сердце работает «чисто», по словам врачей. А вот речи у девочки совсем нет. Из-за челюстно-лицевой патологии и шунтирования Самине нужно постоянно проходить реабилитацию, чтобы специалисты помогли ей «запустить» речь, сказать первые слова. Но семья малышки не имеет такой возможности. И мы просим вас помочь девочке пройти курс реабилитации в Санкт-Петербурге!

ПОМОЧЬ

Из письма мамы:
Наша дочь, Шарипова Самина появилась на свет с тяжелым заболеванием – синдромом Пьера Роббена. Это редкая болезнь – 1 случай на 30 тыс. новорожденных. Этот синдром – тяжелейшее испытание для ребенка. Мы были в полном отчаянии. К тому же у Самины диагностировали патологию развития сердца (дополнительную хорду левого желудочка). По выписке из роддома нас направили на консультацию к челюстно-лицевому хирургу и кардиологу.
Синдром Пьеро Робена выражается в недоразвитости челюсти, небной расщелине (расщеплении твердого и мягкого неба), недоразвитии и западении языка назад и целом комплексе патологий из-за чего у ребенка проблемы с кормлением, а также дыханием. Самое страшное – это не просто высокий риск, а критическая угроза того, что в один момент твой малыш может задохнуться – днем или во сне (от аспирации пищи или удушья). Вот и наша Самина после кормления время от времени прекращала дышать… Дыхание восстанавливалось само. Но видеть это было очень страшно. До 4 месяцев у нее наблюдалось западение языка.
В плане общего развития, несмотря на диагностированную мышечную дистонию при рождении, Самина развивалась активно: в 3 месяца начала держать головку, в 6 месяцев – стала сидеть и ползать, а в годик – пошла ножками. Но детский лепет у нее, как у всех детишек, так и не появлялся…
Лечение синдрома Пьера Робена существует – хирургическое. Пластика костей, неба, ортодонтическое лечение, позиционная терапия и т.д. Все это нам предстояло пережить. 15 сентября 2023 года в Москве, в НПЦ им В.Ф. Войно-Ясенецкого, нашей крохе сделали реконструктивную операцию при небно-глоточной недостаточности (пластика нёба). Она прошла успешно. И теперь Самину не узнать! Внешне она очень изменилась, но вот внутренние патологии, которые несет ее болезнь, нам еще стоит долго преодолевать. После операции нам предстояла дальнейшая диагностика и наблюдение у специалистов.
В октябре 2023 года у невролога Самине диагностировали задержку психоречевого развития, ОНР-1, расстройство рецептивной и экспрессивной речи. В НИИ ЛОР и речи в Санкт-Петербурге мы дополнительно прошли обследование КСВП, ASSR, где у Самины еще диагностировали двухстороннюю тугоухость 1й степени (невозможность слышать тихие звуки, речь рядом в шумной обстановке). В декабре нашей малышке предстояла еще одна операция в ДРКБ г. Казань. Ей провели шунтирование и дренирование барабанных полостей. Установили титановые шунты. Но и тут наши мучения не кончились. После операции дочка заболела гнойным отитом, шунты выпали. В феврале 2024 года Самине снова провели операцию по двухстороннему шунтированию барабанных полостей под наркозом. Были установлены силиконовые шунты.
Сейчас Самине 3 года и 8 месяцев, она нормально дышит, тоны у сердца чистые, вот только у нее совсем нет речи. После установки шунтов и перенесенных операций, в связи с нашим пороком нужно упорно и регулярно заниматься реабилитацией. Но средств для оплаты реабилитации у нашей семьи не хватает. За эти годы мы пережили постоянные поездки по врачам, диагностики, операции. Силы и финансы полностью истощены. И я обращаюсь к неравнодушным людям за помощью. Помогите, пожалуйста, восстановить здоровье нашей дочери! Чтобы Самина смогла услышать этот мир полностью, разговаривать, общаться с другими детьми и взрослыми! Чтобы она была обычной маленькой девочкой!