Бачурин Максим, г. Шахты, Ростовская область
Диагноз: ДЦП, синдром Ангельмана, симптоматическая эпилепсия, ЗПМР
Сбор: 51400 рублей для покупки препарата «Кеппра» (годовой курс) и средств для ухода за детьми-инвалидами
Срок: до 30 декабря 2022 г. 
Средства собраны! Сбор закрыт! Оставшаяся сумма (1400 руб.) оплачена за счет средств, поступивших в рамках программы "Ты сможешь!"

Максиму 16 лет. Еще в 5 месяцев ему поставили диагноз ДЦП. А потом оказалось, что у мальчика еще и симптоматическая эпилепсия, которая очень осложняет реабилитацию. Вдобавок ко всем диагнозам в 11 лет у Максима выявили генетическое заболевание – синдром Ангельмана. Этот синдром относится к редким болезням, и встречается с частотой 1 случай на 20 000 человек. Открывший заболевание ученый назвал его также «синдромом марионетки», потому что оно проявляется в психоневрологических и двигательно-моторных нарушениях: задержка психического, речевого развития, нарушения сна, хаотические движения (рук и ног), частый смех или улыбки, ходьба на негнущихся ногах, сколиоз. А у 70% больных эта болезнь сопровождается еще и эпилепсией. Как у Максима. Но врачам удалось подобрать лечение, которое помогает купировать приступы. Сейчас эпи-активность у мальчика снизилась до 10%. А это позволило улучшить физические и интеллектуальные навыки, заниматься активной реабилитацией, добиться новых успехов. Чтобы приступы не возникали, Максиму нужно принимать дорогостоящий противосудорожный препарат «Кеппра». На постоянной основе. Бесплатно Максиму выдают только аналог лекарства. А от него у мальчика возникают постоянные ухудшения. Несколько лет назад вы уже помогли Максиму с покупкой препарата. Это был срочный сбор. Как и сейчас. Поэтому мы просим вас прийти на помощь мальчику и помочь нам оплатить курс жизненно необходимого лекарства для Максима на год. Чтобы не рисковать его здоровьем. А еще помочь купить средства для ухода за детьми-инвалидами, на которые у семьи мальчика просто нет средств.

Из письма мамы:

У нас с мужем трое детей. Старшему из них, Максиму, 16 лет. У него множество диагнозов: ДЦП, ЗПМР, симптоматическая эпилепсия, синдром Ангельмана. Основной диагноз (ДЦП) был поставлен Максиму в 5 месяцев, а намного позже, уже в 11 лет, во время очередного обследования появилось подозрение на наличие генетического синдрома, который может являться причиной ДЦП. Так добавился новый диагноз: синдром Ангельмана. Данное генетическое нарушение не является наследственным, а возникает случайно во время беременности и диагностировать его в данный период времени невозможно. А проявляется оно в психоневрологических и двигательно-моторных нарушениях: задержка психического, речевого развития, нарушения сна, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки, ходьба на негнущихся ногах, сколиоз. Эту болезнь еще называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом марионетки». Именно так назвал его ученый – британский педиатр Гарри Ангельман, впервые описавший в 1965 г. подобные случаи у детей в статье под названием «Дети-марионетки».
По сути, выявление этого синдрома особых изменений в планы лечения и реабилитации Максима не внесло, т.к. при данном заболевании лечение и реабилитация рекомендуется практически такая же, как и при ДЦП. А вот повседневная жизнь становится несколько сложнее, хотя начинаешь лучше понимать причины того или иного поведения у ребенка…
На сегодняшний день, в свои 16 лет, Максимка пока не умеет самостоятельно ходить, не имеет навыков самообслуживания, у него почти отсутствует речь. Но за многие годы реабилитаций и лечения нам все же удалось добиться новых и значимых умений: он научился ползать (а до 11 лет умел только сидеть, а значит это еще один шаг в сторону освоения навыков самостоятельной ходьбы), научился открывать дверную ручку (раньше у него для данного действия не хватало понимания: что именно нужно сделать),научился стоять у опоры без посторонней поддержки, а также научился передвигаться в сопровождении кого-либо и в ходунках.
Для достижения главной цели: научиться ходить самостоятельно, Максимке нужно обязательно продолжать проходить необходимые курсы реабилитации в специализированных центрах. Дома мы, конечно, постоянно занимаемся, есть специальные тренажёры, но этого мало, нужны обязательно профессиональные курсы под контролем специалистов. Помимо реабилитаий, лечение, конечно, не обходится без специализированных лекарственных препаратов. Диагноз «эпилепсия» дает о себе знать… Одним из самых дорогостоящих и необходимых для ежедневного постоянного приёма является препарат «Кепрра». Бесплатно в нашем регионе, к сожалению, выдают только аналоги, от которых у Максима происходит ухудшение состояния, поэтому препарат приходится покупать самостоятельно. А это для нас очень дорого… А еще, в связи с тем, что Максим не имеет навыков самообслуживания, ему необходимы подгузники для детей-инвалидов. Те, которые выдаются бесплатно по программе реабилитации, ему уже малы, а для того, чтобы поменять размер и внести изменения в программу реабилитации, необходимо время. Бюрократическая система вносит изменения очень долго… Поэтому подгузники сейчас нам приходится тоже покупать самостоятельно. В совокупности с лекарствами и необходимостью хоть понемногу откладывать на оплату жилья и проезда для поездок на реабилитации, финансовое положение у нас очень затруднительное.
В семье работает только муж, я не работаю по причине постоянного ухода за Максимом. Последние четыре месяца муж тоже временно не мог работать по состоянию здоровья, только в середине прошлого месяца устроился на новую работу, где зарплату еще не получал. А она будет совсем небольшой. Весь семейный бюджет состоит пока лишь из пособий, которых едва хватает только на ежедневные расходы. Поэтому мы обращаемся к неравнодушным людям и очень просим оказать помощь в приобретении лекарственного препарата и подгузников для Максима!