Победаш Миша, 8 лет, с.Хомутово, Иркутская область
Диагноз: генетическая болезнь Штрюмпеля, ДЦП, эпилепсия
Сбор 130 тыс. рублей на оплату курса реабилитации в МЦ «Новые возможности» (г.Иркутск)
Срок: 31 июля 2022 г.
Средства собраны! Сбор осуществлен на фандрайзинговой площадке Сбервместе (сумма сбора на Сбервместе - 133.000 руб. - указана с учетом банковской комиссии за перевод средств в фонд, по правилам установленным платформой). Собранные сверх необходимой суммы средства направлены на помощь другим подопечным фонда

Миша родился здоровым ребенком, но очень рано – на 32-й неделе. В годик с небольшим он пошел в садик. Вот только, приходя домой, постоянно жаловался на головные боли. А вскоре мама с тревогой стала замечать, что Миша плохо ходит: он запинался и падал. Состояние ухудшалось с каждым днем. В 2018 г. Мише диагностировали ДЦП и эпилепсию. А потом в ходе генетического обследования в Москве обнаружили неизлечимую болезнь – спастическую параплегию Штрюмпеля. Это тяжелое, прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы. Его последствия: скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах, деформация стоп. Чувствительность и интеллект при этом не затрагиваются.

Болезнь Штрюмпеля – очень редкая, у нее много мутаций, которые недостаточно изучены. В том числе и Мишин вариант (таких людей, как он, – всего двое в мире!). Волшебного лекарства для Миши нет. Но это не значит, что ему нельзя помочь. Врачи рекомендуют активно заниматься двигательной реабилитацией, чтобы ребенок не утратил возможность ходить.
Миша с мамой живут в маленьком поселке, на пенсию. Сами оплатить курс реабилитации они не могут. Денег едва хватает на проживание. А болезнь не ждет. Сейчас Мише 8 лет и он уже не может ни бегать, ни прыгать. Если чуть убыстряет шаг - то сразу падает.
Мы открываем сбор средств на реабилитацию Миши на фандрайзинговой площадке Сбервместе https://today.sberbankvmeste.ru/story/569. Поддержите Мишу и помогите ему сохранить возможность ходить как можно дольше!

Из письма мамы: Мой сын Победаш Миша, 10.09.2014 года рождения, родился на 32-й неделе, 7/8 баллов по шкале Апгар. Сразу при рождении у Миши была выявлена умеренная гидроцефалия, которая никак нас и врачей не беспокоила. До года мы наблюдались у врачей ОПЦ Иркутской области, в том числе и у невролога, каких-либо отклонений у нас выявлено не было.
Ровно в год Миша самостоятельно пошел, в 1,4 г. научившись владеть ложкой, пошел в детский садик. На тот момент мы проживали в с. Еланцы Ольхонского района и постоянно посещали поликлинику, в том числе и выездные комиссии врачей в наш район. После мы переехали жить в г. Шелехов, где в августе 2017 года Миша прошел комиссию врачей, в том числе и невролога, который не увидел никаких отклонений. И мы со спокойной душой продолжали уже там ходить в детский сад. В марте 2018 года Миша, приходя из детского сада, стал жаловаться на головные боли. Мы тут же пошли на прием к неврологу, но никаких проблем со здоровьем у сына не выявили.
После этого в мае 2018 года я стала с тревогой наблюдать, что Миша стал плохо ходить: он шел, однако очень часто стал запинаться и падать, тем самым - травмироваться. Мы опять пошли к неврологу, только уже платно, у нас выявили незначительные нарушения походки. После этого я стала замечать, что у Миши походка ухудшается с каждым днем, и в итоге в декабре 2018 года невролог нам поставил диагноз ДЦП.
После прохождения обследования в детской областной больнице нас направили на МСЭ и в апреле 2019 года Мише дали инвалидность. Я никак не могла понять, почему же это могло произойти, почему всего лишь из-за умеренной гидроцефалии наступило ДЦП…. Меня очень беспокоило ухудшающееся состояние Миши и мы продолжили ходить к другим специалистам, чтобы услышать различные мнения о состоянии ребенка. В итоге после одного из визитов к неврологу нам поставили под вопросом диагноз неизлечимой генетической болезни Штрюмпеля.
Через какое-то время мы направили кровь на исследование в "Геномед" в г.Москва и спустя несколько месяцев получили заключение о том, что у Миши в генах действительно обнаружены мутации неизлечимой болезни: спастическая параплегия Штрюмпеля – это тяжелое, прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы. Его последствиями является скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, спастическая походка, повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп и коленных чашечек, раннее появление сухожильных рефлексов, формирование контрактур и деформация стопы. Чувствительность и интеллект при этом не затрагиваются. Они у Мишеньки абсолютно сохранны. Болезнь Штрюмпеля – очень редкая, у нее много вариантов, которые еще недостаточно изучены. Частота встречаемости ее в медицинской статистике едва установлена! При выявлении во взрослом возрасте болезнь не угрожает жизни человека, но возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется злокачественным течением.
В феврале 2021 мы прошли расширенное генетическое обследование и получили консультацию врача-генетика в г.Санкт-Петербурге, где был поставлен диагноз – OMIM, спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная 35 типа (нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот. Спастический тетрапарез. Мозжечковая атаксия. Дизметрия. Дизартрия. Симптоматическая эпилепсия. Снижение когнитивных функций. Тазовая дизфункция).
Один из вариантов заболевания Миши представлен в мировой литературе всего один раз (!). Волшебного лекарства для Миши нет. Скорость прогрессирования заболевания, выраженности симптоматики тоже не выявлена. Все может происходить стремительно… Врачи сейчас нам рекомендуют снижать спастику и усиленно заниматься двигательной реабилитацией, чтобы не ребенок не утратил возможность ходить и двигаться в целом. Нам рекомендовано: бассейн 1-2 раза в неделю, занятия на мелкую моторику несколько раз в неделю, занятия с нейропсихологом (1-2 раза в неделю), занятия с логопедом, наблюдение ортопеда и невролога.
Мы неоднократно госпитализировались в неврологические детские отделения г.Иркутска. Заболевание прогрессирует. Мише нужны частые интенсивные двигательные реабилитации, занятия с логопедом, необходим логомассаж. Наша первая реабилитация в МЦ «Новые возможности» дала положительный результат, и, видя отклик, врачи рекомендовали ее продолжать. Вот только курс реабилитации стоит 130 000 рублей, у меня таких средств на оплату лечения нет. Я вышла на пенсию, мы также получаем пенсию сына по инвалидности, а еще у нас сыном жилье оформлено в ипотеку, и я ежемесячно оплачиваю банковские кредиты. Денег едва хватает на проживание…
В настоящее время Миша не может ни бегать, ни прыгать. Если он чуть убыстряет шаг, то тут же падает и ударяется, постоянно страдает голова. Мое материнское сердце рвется от отчаяния, когда я это вижу. Я очень хочу ему помочь и улучшить состояние, помочь ему максимально социализироваться, научиться самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, не утратить двигательные навыки. Насколько это возможно…