Потапова Виталина, 2 года, с.Петровка, Крым, туберозный склероз
сбор 71500 руб на приобретение препарата Сабрил на 1 год

Деньги собраны. Сбор средств закрыт. 
 
Из письма мамы:
 
У моей дочери  редкого генетическое заболевание, у неё диагноз Туберозный склероз. Она ещё пока не ходит сама, но очень старается. Она очень любит гулять на улице, берет меня или мужа за ручку и показывает, что нужно идти. Если ей что-то нужно, она берет своей рукой мою и показывает. Это большое достижения для нас, ведь было время, когда она даже не могла улыбаться, это было страшно.

Все началось, когда моей дочери едва исполнилось три месяца, за день до этого я заметила, неестественную улыбку на лице во время кормления. В панике мы помчались в больницу, т.к. мы живем в селе, нас направили в городскую РДКБ г.Симферополь, когда мы ехали у моей крошки каждые пол часа были тогда еще мне не понятные сгибания тела и закатывание глаз. И вот, наконец, мы были у врача зав.отделением по неврологии Бунчук М.М. осмотрев  ребенка, и проведя диалог с нами, она сказала у вас все хорошо, ребенок здоров, на вопрос,  почему же ее сгибает постоянно,  врач все же решила нас обследовать и направила на  ЭЭГ и Узи головы. После обследования нам был поставлен диагноз эффективно провоцированные пароксизмы. Нам  сказали, ничего страшного попьете препарат Депакин, и все пройдет, ну ничего не проходило, ставало только хуже, мы каждую неделю ездили в больницу, нам корректировали дозу и отправляли домой. Смотреть на мучения моей дочери было невозможно. Я снова и снова искала другого врача, жизнь для меня остановилась, я ничего не видела и не слышала, постоянно задавала себе одни вопросы, за что? почему мне? я же слабая. Дети для меня это самое дорогое, почему мне. Мы очень ждали этого ребенка, это второй брак и второй ребенок у меня, беременность проходила замечательно, все было хорошо, и только когда я родила, моя маленькая принцесса не сразу закричала, врачи это объяснили тем, что сильно тугое обвитие было, если бы мне кто-то тогда сказал, хоть намекнул, что нужно обратиться к неврологу сразу, наверно многое можно было бы избежать, я бы не делала прививки, которые возможно, и спровоцировали нам эпилептические  приступы…но.. время не вернуть.


 
 Когда моей дочери было пять месяцев, и состояние ее не улучшалось,  нас направили на госпитализацию, там мы прошли все обследование Узи, ЭЭГ, всевозможные анализы, дочери добавили еще один препарат Кепра, но ничего не менялось, приступы продолжались, и количество их сохранялось, в сутки могло быть до 20 серийных приступов. Доктор который нас наблюдал , глядя на пятна на теле моей дочери , предположил что у неё Туберозный склероз, он  нам посоветовали сделать МРТ и пройти генетика. После больницы мы прошли МРТ и генетика платно,  генетик исключила ряд других заболеваний таких как ДЦП и рекомендовала сдать анализ на Туберозный склероз, но стоимость этого анализа 30000р нас остановила, таких денег у нас не было. Тогда мы обратились к другому неврологу, и она глядя на наш снимок МРТ честно сказала, ищите специалистов в Москве. У нас такое заболевание не знают, как лечить. Я благодарна ей за эти слова. Это был толчок  для нас, я перелистала много сайтов и нашла клинику в г.Москва где работаем Дорофеева М.Ю. о ней я узнала так же из Интернета, было много хорошего сказано о ней. Я нашла ее эл.адрес написала письмо, Марина Юрьевна мне быстро ответила не смотря на занятость , за что ей огромное спасибо! Мы записались к ней на прием. Первый раз мы были у нее 1.сентября 2015г билеты были дорогие, но это нас не остановило, мы заняли денег и полетели. В то время  у моей дочери были приступы тоникоклонические , ее постоянно сгибало и очень сильно клонило голову, это было как поклон но с сильной болью и громким плачем. И во что бы то ни стало я должна была ей помочь! Когда мы прилетели в Москву в клинике НИКИ педиатрии мы прошли так же Узи брюшной полости , где у дочери обнаружили множественные кисты почек, немногочисленные  ангиомиолипомы почек , на эко обнаружили множественные рабдомиомы сердца. Все это было для нас таким шоком, что просто не передать словами,  такая маленькая крошечка и почти все органы повреждены. Марина Юрьевне Дорофеева окончательно подтвердила диагноз Туберозный склероз. От нее мы узнали что есть препарат Сабрил который очень эффективен при лечении нашего заболевания , но так как он не зарегистрирован в РФ его очень сложно доставать и цены на него конечно огромные. Пройдя обследования, нам дали вызов на госпитализацию в НИКИ педиатрию в отделение кардиологии, так как в процессе были выявлены нарушения сердца и поставлен диагноз синдром WPW.  Уже в аэропорту я думала о том где брать Сабрил, ведь это еще один шанс на то что мой ребенок сможет жить без приступов. По возвращению домой я нашла людей которые помогли нам с Сабрилом. Это такая же мама как и я, ее ребенок тоже болен ТС и она продала мне пачку этого препарата. Когда мы ввели прием Сабрила приступы ушли, я не могла поверить в это чудо, но через месяц они вернулись,  в другом виде, они стали более легче ,в  виде улыбки и расширения зрачков. Такие приступы есть до сих пор, но несмотря на это моя Виталина потихоньку развивается. Сейчас ей 1,10 месяцев, она умеет ползать, сидеть, играет с игрушками, ходит за ручки, произносит звуки и даже иногда говорит папа) и все это благодаря препарату Сабрил. До введения препарата, моя дочь не улыбалась, не реагировала на нас, ее тело было шатким, из-за частых приступов она постоянно спала, это было ужасно, я мечтала о том, чтобы она нам улыбнулась. Сейчас мы принимаем три препарата Депакин Хроносферу, Ламиктал и Сабрил. Депакин хроносферу нам выдают бесплатно, за Ламиктал мы боремся с нашим Министерством Здравоохранения,и есть результат, уже дважды нам его давали бесплатно, а Сабрил мы покупаем за свой счет, у людей которые его перевозят в РФ. 





Сейчас все сложнее и сложнее становится его доставать из-за того, что установили жесткий контроль при ввозе незарегистрированных препаратов на территорию РФ.  Из-за того, что нет денег, я не могу купить его на год и каждый раз, покупая пачку, я думаю о том, где взять средства для того, что бы не жить в страхе, что завтра я не смогу его купить.  Я очень прошу Вас помочь нам в приобретении жизненно необходимого препарата Сабрил для моей дочери. Помогите нам выжить.