Одинцова Арина

Одинцова Арина, 6 лет, с.Старое Дрожжаное, Республика Татарстан
Диагноз: синдром PURA, резидуальная энцефалопатия в форме атонически-астатического синдрома с отставанием психоречевого развития, дисплазия правого тазобедренного сустава, кифосколиоз
Сбор: 173600 руб. на оплату курса реабилитации в ФОЦ «Адели-Пенза»

Самый простой способ помочь, отправить СМС со словом ШАНС на номер 3434 (для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Йота, стоимость 1 смс - 100 руб., если Вы хотите отправить другую сумму, укажите ее после пробела, например, ШАНС 200)

Таких людей, как Арина, всего 750 человек в мире. У 6-летней малышки редчайший синдром PURA. И её детство совсем не похоже на обычное: она не может стоять без опоры, ходить, говорить, ей тяжело даже глотать. Каждый маленький шаг даётся через огромное усилие.
Синдром PURA – это редкая генетическая поломка: из-за мутации в гене нарушается развитие нервной системы. У Арины это проявляется в слабости мышц, нарушении координации, отставании в речи и познании, а ещё – в постоянной уязвимости организма: тело будто не успевает за тем, чего хочет душа. А в таком возрасте малыш, конечно же, хочет активно познавать мир вокруг! Лечения болезни пока нет: врачи помогают не победить синдром, а справляться с его последствиями – симптом за симптомом. Поэтому с рождения за Ариной наблюдает множество врачей.
До 4 месяцев девочка не могла дышать без кислородной поддержки. И долго врачи не знали, в чем причина. Пока анализы не выявили страшный диагноз. Родители малышки живут надеждой – что лечение обязательно появится. А пока важно помочь Арине жить и развиваться. Ей жизненно нужна регулярная реабилитация, чтобы болезнь не одержала победу: нужно сохранять и развивать моторные навыки, укреплять мышцы и опорно‑двигательный аппарат, работать над речью. Пожалуйста, поддержите сбор на курс реабилитации для девочки. Пусть у Арины будет шанс расти и радоваться каждому дню. Шанс жить и бороться!

Из письма мамы:
Арина – очаровательная малышка, единственный и долгожданный ребенок в нашей семье. Сейчас дочке 6 лет: в этом возрасте детей невозможно удержать на месте, они стремятся познать окружающий мир. К сожалению, то, что переживает Арина изо дня в день, невозможно назвать беззаботным детством. Она не может самостоятельно стоять без опоры, ходить, разговаривать, у нее трудности с глотанием. Все это – последствия выявленного у нашей малышки редчайшего генетического синдрома и ряда других диагнозов.
Беременность моя протекало хорошо. По назначению врача гематолога, я всю свою беременность была на клексане. Поступила в роддом на 38-й неделе беременности, две недели лежала на сохранении. Родовая деятельность была слабой, в 40 недель я родила Арину путем кесарева сечения. Доченька пережила тяжелейшую внутриутробную гипоксию, сразу после рождения не дышала, не шевелилась, отсутствовали врожденные рефлексы. Получила оценку по шкале Апгар 5/6 балла. Ее сразу отправили ее в реанимацию, которая находилась городской клинической больнице в г. Казани. Где-то на пятые сутки ребенка интубировали и перевезли в реанимацию в ДРКБ в г. Казани. Состояние Арины оценивалось как крайне тяжелое, обусловленное сильнейшим гипоксическим геморрагическим поражением головного мозга. Первые дни жизни она провела в коме, у нее отмечались тонические судороги, которые были купированы с помощью лекарств.
Только спустя 1,5 месяца моя девочка стала приходить в себя, у нее проявилась спонтанная двигательная активность: Арина открывала глаза, минимально шевелила ручками. Но при осмотре рефлексы были по-прежнему были угнетены, она не могла самостоятельно дышать без кислорода, сатурация кислорода в крови была низкой, глотательный рефлекс отсутствовал. Поэтому кормить ее приходилось смесями через зонд. Еще через два месяца Арину из реанимации перевели в педиатрическое отделение ДРКБ в Казани. Она все еще не могла обходиться без респираторной поддержки. Где-то в три месяца у нее, к счастью, наконец стал появляться сосательный рефлекс. И я начала кормить ее из бутылочки.
Лишь в 4 месяца на реанимобиле Арину привезли в родные стены, домой. Она все еще была под кислородом. Ближе к 5 месяцам дочка начала дышать самостоятельно. А в 1 год у Арины была выявлена редкая мутация в гене PURA. Это редкое генетическое заболевание, тяжелый порок развития нервной системы, от которого на сегодняшний день нет лечения. По оценкам на 2025 год, во всём мире зарегистрировано около 750 пациентов с этой редкой патологией. И наша Арина – одна из них. Синдром был выявлен учеными как заболевание достаточно недавно. И наука продолжает его изучать. И искать возможности помочь таким людям. Чтобы помочь таким детям, как Арина, врачи пытаются действовать точечно – то есть корректировать по ходу возникновения отдельные симптомы или осложнения. Поэтому дочке приходится все время находиться под наблюдением таких врачей, как невролог, генетик, педиатр, логопед, хирург, пульмонолог и других. При этом крайне важной является реабилитация – как можно более ранняя – чтобы поддерживать мышечную активность и развивать двигательные и интеллектуальные умения и навыки ребенка.
Когда Арине исполнилось 7 месяцев, мы начали проходить курсы реабилитации в Казани и других городах России. Использовали все возможности – и бесплатные, и платные, занимались также и дома. На фоне проведенных занятий Арина начала самостоятельно сидеть, ползать, стоять с поддержкой. После каждого курса хоть и немного, но была заметна положительная динамика, которая постепенно складывалась в устойчивый прогресс.
Для того, чтобы этот прогресс не остановился и болезнь не уничтожила организм Арины (ведь механизм ее воздействия так до сих пор не изучен), очень важно продолжать регулярную реабилитацию. Нужно стимулировать новые моторные навыки, работать над сохранением и улучшением моторных навыков, мышечного тонуса, укреплять опорно-двигательный аппарат, продолжать развивать мелкую моторику, развивать речь и познавательные функции. Но у нашей малообеспеченной семьи нет возможности оплачивать лечение ребенка. Мы очень просим благотворителей помочь Арине. Болезнь не должна победить! Мы верим, что однажды мы дождемся лечения, которое найдут ученые. Но до этого момента надо дожить, сохранив все умения и навыки, сохранив здоровье Арины. Пожалуйста, помогите, без вас нам не справиться!