Мухатаева Милана 4 года, г. Щелково, нейроаксональная дегенерация 
Сбор 450 000 руб на приобретение системы очистки дыхательных путей
 
Сбор 450 000 руб на приобретение системы очистки дыхательных путей

Деньги собраны. Сбор средств закрыт

 
Одна на миллион. Очень тяжелая история.

Письмо мамы:
Родилась моя доченька 18 сентября 2013 года, достаточно крупная была девочка, весом 4300г. Беременность проходила хорошо, без осложнений. В первый день после родов врач спросила у меня, как высоко ребенок поднимает ручки, на что я не обратила  внимание. Сразу сказали обратиться к неврологу, т.к. не опиралась на ножки. В месяц мы пошли к неврологу, врач серьезного ничего не увидел.

 Мы стали замечать, что дочка на животике совсем не поднимает головку, не хватает игрушки....еще очень сильно плакала ежедневно до двух лет. Только сейчас я понимаю, что это  были какие- то сильные боли. В три месяца нам назначили массаж, сделали курс, результатов никаких. Тогда мы обратились к другому доктору, нам было 4 месяца, и нам сказали сразу,  что ничего хорошего не ждите, у ребенка, скорее всего генетическая патология. Нас отправили сдать анализ на Спинальную мышечную атрофию, анализ отрицательный. Я молилась каждый божий день, чтобы эта болезнь не подтвердилась.

У нас начались поездки по врачам, массажи, уколы...Мы лежали в 32 больнице, в НИИ Педиатрии, в Ховрино, везде ставили " синдром вялого ребенка". Сдавали очень много анализов на различные генетические заболевания: СМА, миопатия, брали биопсию мышц, нарушение обмена веществ, синдром Прадера Вилли, болезнь Кэнэвена, понтоцеребелярная гипоплазия, ничего не подтверждалось. Ребенок медленно угасал, дочка меньше двигалась, голову совсем перестала держать, когда брали ее на ручки.




 К годику пропало зрение, но улыбалась, за игрушками уже не следила, но щурилась на яркое солнце, при этом все слышала. Затем пропал и слух. Мы решили сдать полный генетический анализ, экзомное секвенирование, и тогда у нас обнаружили очень редкую болезнь, Нейроаксональная дистрофия младенческая, частота заболевания один на миллион. Передается от мамы с папой, как оказалось у нас с мужем одинаковый дефектный ген. Болезнь неизлечима, прогрессирует, идет регресс в развитии, и все что ребенок умел, постепенно теряет, атрофируются нейроны и аксоны головного и спинного мозга.




Мы не думали, что все будет настолько плохо, сейчас Милана совсем не двигается, глазки редко моргают, постоянно сохнут глазки, зрения и слуха нет совсем, не плачет и не смеется, начались проблемы с дыханием... с глотанием, скоро предстоит установка гастростомы. Начались приступы эпилепсии по пять, семь раз в день, сериями, лекарства не помогают. Во сне останавливается дыхание, несколько раз синела у меня на глазах, делали искусственное дыхание, выкарабкалась... задышала. Мы очень часто болеем воспалением легких, т.к. сама Милана не может покашлять и из- за лежачего положения скапливается мокрота в легких, я стараюсь как можно чаще переворачивать дочку, носить на руках, делать массаж грудной клетки, отстукивать, все равно это не помогает, болезнь берет свое. Случайно увидела в интернете виброжилет для очистки легких, но цена на него очень  высокая, я так мечтаю о нем, но мы не в силах его приобрести. синдром вялого ребенка синдром вялого ребенка




 




Мы не думали, что все будет настолько плохо, сейчас Милана совсем не двигается, глазки редко моргают, постоянно сохнут глазки, зрения и слуха нет совсем, не плачет и не смеется, начались проблемы с дыханием.