Кацендорн Сашенька, 1 год 10 мес. г. Новосибирск, Синдром Криглера-Найяра , 2 тип. Центральный тетрапарез, задержка темпов психомоторного развития вследствие токсической энцефалопатии.
Сбор 104 800 руб. на курс реабилитации в РЦ "Шаг вперед"
 
Деньги собраны. Сбор средств закрыт. 
 
У Сашеньки очень тяжелый, очень редкий диагноз. Состояние мальчика на сегодняшний день – результат того, что диагноз был поставлен поздно.
Прочитайте рассказ мамы, и может быть, вы решите ,что готовы помочь этому малышу. Он перенес очень много  страданий.

 

Из письма мамы:
Сашенька очень долгожданный и единственный  ребенок. Родился 17.12.2015 года на 42 неделе, экстренное кесарево сечение так как застрял в родовых путях, обвитие пуповины. Но, тем не менее, родился здоровенький крепкий малыш, вес 4400. Это, наверно, его и спасло потом.
На 3-й день появилась желтушка, билирубин  250 мкмоль/л и продержалась 5 дней. Его светили лампами круглосуточно, билирубин снизился до 165 мкмоль/л и нас благополучно выписали домой. Мы прожили дома 3 недели, были новогодние праздники, и врач к нам не приходила, была только 1 раз до Нового года, сказав, что это нормально, мы так и жили. А оказалось, что ребенок все эти 3 недели желтел и желтел, билирубин рос катастрофически, (после 300 мкмоль/л уже идет поражение ядер головного мозга).
 
10 января Саше стало совсем плохо, он перестал сосать, поднялась температура и 11 января мы попали в реанимацию в Детскую клиническую больницу № 3 (инфекционная). Анализ показал 610 мкмоль/л, за счет непрямой фракции (606 мкмоль/л), а это ядерная желтуха, поражение ядер головного мозга, билирубиновая энцефалопатия, средней степени тяжести, врачи спасали его неделю и когда его состояние стало стабильным , нас положили в отделение патологии новорожденных, где мы пролежали 3 месяца. Лечили сначала физиологическую желтуху стандартными методами, капельницы глюкозы и светили лампой, фенобарбитал.


 
 Это были самые ужасные месяцы жизни. Малыш терпел ежедневные капельницы, катетер держался максимум 2 дня и снова кололи, светить лампой приходилось постоянно, он очень плохо спал из-за этого. Когда прошел месяц пребывания в больнице, а Сашино состояние не изменилось, врачи заподозрили синдром Криглера-Найяра. Мы не могли поверить, что такое редкое генетическое заболевание могло быть, так как никто из нас не болел никогда желтухой. Но все же на 2м месяце пребывания в больнице мы все - таки собрали кровь и отправили на анализ в Москву, ждали месяц результат.
 
Саша на тот момент не мог уже выдерживать капельницы, он очень кричал и выдирал катетеры, но мы ждали результат и светились лампой. В марте 2016г. у Саши подтвердился диагноз, синдром Криглера-Найяра 2 тип.
После этого нас выписали домой. Светились лампой мы дома, ждали , чтобы нам оформили документы для поездки в Москву, на обследование и может быть операцию по пересадке печени.

Синдром Криглера-Найяра– это хроническое злокачественное функциональное заболевание печени, передающееся по наследству и характеризующееся поражением нервной системы и выраженной желтухой. Описано это заболевание было в середине 20 века двумя учеными (Криглером и Найяром). Данная патология поражает в основном жителей Азии (на 75-80%), встречается крайне редко, примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных детей. В одинаковой степени поражает как мальчиков, так и девочек. Имеет достаточно высокую летальность (смертность), преимущественно в раннем возрасте.
Заболевания носит наследственный характер. Мутация, происходящая в некоторых генах, приводит к тому, что происходит нарушение выработки специфического фермента глюкуронилтрансферазы, который в норме связывает билирубин и трансформирует его в прямой (конъюгированный). При нарушении выработки этого фермента, свободный (непрямой, неконъюгированный) билирубин, образующийся из гемоглобина в крови, попадает в печень, где не в состоянии связаться с ферментом, начинает оказывать свои токсические действия на печень, ЖКТ и нервную систему. При этом желчь, выделяемая из печени, через желчный пузырь и желчные протоки, не содержит или практически не содержит билирубин.
Существует два типа синдрома Криглера-Найяра:

• 
  Первый тип – полное отсутствие фермента глюкуронилтрансферазы, аутосомно-рецессивный тип наследования, развивается с первых дней после рождения, имеет крайне тяжелое течение, заканчивается летально в первые 2 года жизни;
• Второй тип – отсутствие фермента глюкуронилтрансферазы на 20 % от нормы, аутосомно-доминантный тип наследования, носит относительно доброкачественный характер, первые признаки возникают в первые годы жизни ребенка, человек может прожить с данной патологией многие годы при адекватном выполнении всех рекомендаций врача.

 
 

 С апреля по июнь 2016г. мы все ждали и ждали, думали, что токсичный билирубин все - таки опуститься до безопасного уровня, но нет. И благодаря нашему педиатру 5 июля 2016 г. мы попали в Новосибирскую областную больницу. За 3 дня Сашу обследовали и сказали мне,  что готовы нас оперировать. 12 июля 2016г. стал днем новой жизни, Сашеньке сделали пересадку печени (родственная пересадка от матери). Операция была очень сложная, длилась 14 часов, но все прошло успешно, и через неделю у ребенка нормализовался билирубин, 13 мкмоль/л.
 
К сожалению, ядерная желтуха, полгода жизни с высоким билирубином (250-300 мкмоль/л), операция, длительный наркоз, все это привело к большим проблемам по неврологии. Центральный тетрапарез, синдром двигательных нарушений, вегето-сосудистых нарушений, задержка психомоторного развития.
 
Саше требуется длительная реабилитация , пенсии по инвалидности  не хватает на все процедуры. А нужно постоянно делать массаж, лфк , занятия с дефектологом и логопедом. Ребенку полтора года, а он плохо держит голову, не переворачивается, не ползает и не ходит. Ручки практически не задействованы. Тонус в теле очень сильный. Он сильно подвержен инфекциям и другим болезням  из-за иммуносупрессивных препаратов, без которых никак нельзя. Нам очень нужна помощь, чтобы пройти необходимую реабилитацию.