Бирюков Федя 6 лет, г.Санкт-Петербург, тирозин-гидроксилазная недостаточность
Сбор 92 000 руб. для приобретения спец.питания Педиашур.
 
Деньги собраны. Сбор средств закрыт.

История от мамы:
В утробе малыш перенёс гипоксию, так как были зелёные воды и после очень тяжёлых родов  был отправлен в отделение интенсивной терапии в роддоме. На головке была сильная гематома. Через  несколько часов после рождения у Феди начали периодически дрожать ручки и ножки. Врачи ввели ребёнка в медикаментозную кому и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. На вторые сутки  сыночек был отправлен в крайнетяжёлом состоянии в реанимацию 17 детской городской больницы Святого Николая чудотворца.
Но мы справились и приехали домой. Дома мой сыночек окреп, больше 1 кг прибавил в весе и мы уже почти забыли обо всех пережитых болезнях. Жили каждым днём и думали только о хорошем.
17.09.2009 во время сна дыхание практически остановилось. Вызвала скорую, и нас доставили в детскую больницу Святой Ольги.
К сожалению – это было только начало….
После этого мы больше 2 лет лежали в разных больницах, каждый раз надеясь, что врачи поймут, что с нами происходит, и назначат грамотное лечение. В результате подбора препаратов, у Феди 2 раза  была медикаментозная интоксикация такая, что приезжала скорая помощь и срочно увозила нас опять в больницу. Назначались безумно завышенные концентрации «тяжёлых» препаратов от судорог, от которых ребёнок переставал глотать и открывать глаза.
Для грамотного лечения Феденьки необходимо было поставить точный диагноз! Но, к сожалению, за 2,5 года лечения, нам не смогли помочь. Ребенок находился в критическом состоянии.
У малыша  был определённый вид приступов: это длительные судороги и выгибания, длящиеся по 2-9 часов (я этот промежуток времени назвала приступом) с тенденцией к сериям. Начинали непрерывно бегать глаза в разные стороны. Если Федя в этот момент плакал, то он затихал. Часто было,  перед приступом ребёнок наоборот очень сильно был возбуждён и не естественно смеялся. Во время приступа он не мог плакать, мог  только хныкать-не плакал  даже если ущипнуть, т.е. создать болевое ощущение.
В этом состоянии Федя почти всё время был в сознании. В моменты улучшения мог  совершать сосательные движения. Мог попить водичку.
3 года мы лечились во всех больницах Санкт-Петербурга. Но помочь ребенку и поставить правильный диагноз не смогли.
После этого состоялись поездки в заграничные клиники. Но диагноз поставить не смогли тоже .
 В  мае 2012 года благодаря БЕСЦЕННОЙ помощи замечательных людей мы смогли совершить почти невозможное Чудо.
Фёдор проходил обследование и лечение у Профессора Хофмана из Центра детской и подростковой медицины немецкого города Хайдельберга.
После 3 лет бесконечных больниц, обследований и анализов Фёдору поставили окончательный диагноз. Очень редкое генетическое заболевание (TIROSIN-HIDROXYLASE-MANGEL) тирозин-гидроксилазная недостаточность.
 Оно плохо изучено и случаев заболевания и обнаружения данной болезни, насчитываются единицы во всём мире.
К сожалению, в России нет опыта лечения и диагностики данного заболевания.
Вот какое состояние ребенка было до лечения! Федор находился в почти постоянном приступе!
http://www.youtube.com/embed/K-BaFBseTFc

Сейчас Феденька ест блендерную гомогенизированную  пищу без малейших комочков.
У него из-за слабости мышц нарушено глотание. Еще он не умеет правильно откашливать слизь в горле. Лечебное питание позволяет нам получать нужные витамины с пищей. Благодаря ему мы так же потихоньку набираем вес, так как с обычной едой мы физически этого сделать не можем. Мы физически не можем съесть столько питания, чтобы получить нужное количество каллорий в день.
Феденька сейчас не на ивл (на ивл были после рождения в реанимации). Дышит сам.
Эпи активности нет, но есть периодически приступы дистонических атак из-за нашего генетического заболевания.
До назначения лечения, вообще ничего не могли-состояние было критическое
Сейчас уже 3 года лечения - состояние Феди значительно улучшилось. Занимаемся каждый день реабилитацией. Учимся потихоньку всем необходимым навыкам!